Pola miliona ljudi u Srbiji boluje od retkih bolesti

Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se 28. februara. Ovaj dan je 2008. godine ustanovila Evropska organizacija za retke bolesti (EURORDIS), sa  ciljem upoznavanja šire javnosti sa problemima koje imaju oboleli od retkih bolesti i njihove porodice.

Retke bolesti predstavljaju heterogenu grupu oboljenja čija je zajednička karakteristika mala učestalost u stanovništvu, ističe dr Zorica Dragaš, specijalista socijalne medicine i naglašava da se retka bolest definiše kao oboljenje koja se javlja kod manje od pet osoba na 10.000 stanovnika, a unutar ove grupe bolesti postoje i one koje su “vrlo retke” i pogađaju jednu osobu na 100.000 ili na milion stanovnika.

Procenjuje se da u svetu ima od 6 do 8 hiljada različitih retkih bolesti koje su do sada prepoznate, međutim njihov uzrok za sada nije poznat. Dok su gotovo sve genetske bolesti retke bolesti, sve retke bolesti nisu genetske bolesti. Genetskog porekla je oko 80% ovih bolesti, a ostale su posledica infekcija, alergija, uticaja faktora životne sredine kao to su hemijski i radijacijski uticaji ili su degenerativne i proliferativne prirode. Dakle, postoje vrlo retke zarazne bolesti, autoimune bolesti, kao i retki tumori. 

Genetski poremećaji, odnosno promene u genetskom materijalu dele se na genske (cistična fibroza, ahondroplazija), hromozomske (Edwards-sindrom, Wolf-sindrom, Williams-sindrom) i epigenetičke (Beckwith-Wiedemann-sindrom). Genetske promene mogu biti nasleđene ili mogu nastati prvi put kod osobe zbog novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti. Određene retke bolesti mogu nastati kombinacijom delovanja genetskih i faktora sredine, što znači da su multifaktorske ili više uzročne poput nekih tumora, autoimunih i degenerativnih bolesti. 

Duvanski dim je prema definiciji Svetske zdravstvene organizacije, otrovna smeša – koju čini više hiljada različitih hemikalija, koje su toksične, kancerogene, a neke su istovremeno i kancerogene i genotoksične. Genotoksične znači da te hemikalije imaju sposobnost da utiču na gene čoveka, odnosno one deluju mutageno ili genotoksično. Najpoznatije genotoksične hemikalije iz dima duvana su radioaktivni radon i radioaktivni polonijum. Zanemariti se nikako ne sme ni izloženost savremenog čoveka sve većem broju štetnih uticaja spoljašnje životne i radne sredine i zbog toga ono najmanje, pa i najlakše što može da se uradi jeste da se isključi duvanski dim iz života i životnog prostora osobe, radi sopstvenog zdravlja i zdravlja potomstva, objašnjava dr Zorica Dragaš.

U Evropskoj uniji 6–8% stanovništva ima neku retku bolest. U Evropi i Americi boluje više od 60 miliona ljudi, međutim tačnih podataka za svet nema, zato što se u mnogim zemljama retka bolest ne prepoznaje i ne leči na vreme, upravo zbog svoje retkosti. Procenjuje se da u svetu boluje više od 300 miliona ljudi. Prema proceni Evropske Komisije, 6% do 8% našeg stanovništva ima neku retku bolest, što znači da u našoj zemlji oko pola miliona građana živi sa nekom retkom bolešću, a među njima je najviše dece.

Ove bolesti su, kako ističe naša sagovornica često životno ugrožavajuće, hronične, progresivne i značajno narušavaju kvalitet života obolelih i njihovih porodica. Trajni invaliditet je česta posledica, dok za oko 95% retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija. Neke od najpoznatijih retkih bolesti su Fabrijeva, Gosseova, Batenova bolest, Retov sindrom, Morkio sindrom, LAL deficit, fenilketonurija, bulozna epidermoliza (deca “leptiri”), spinalna mišićna atrofija, retki tumori, u našoj zemlji – rak jajnika, plućna hipertenzija… 

Karakteristični simptomi za retke bolesti su različiti i oni variraju ne samo od bolesti do bolesti unutar grupe, već i unutar određene bolesti tokom vremena. Postoje retke bolesti koje prouzrokuju smrt na rođenju ili vrlo brzo po rođenju, ali i one sa kojima se može relativno normalno živeti, pod uslovom da se dijagnostikuju na vreme i da se na odgovarajući način leče. Prvi simptomi ovih bolesti u 50 – 75% slučajeva javljaju se još na rođenju, ili u ranom detinjstvu, ali postoje i one bolesti koje su specifične za odrasle i starije i manifestuju se kasnije. Kod nekih bolesti, prvi blaži simptomi se ispoljavaju od rođenja i pogoršavaju se tokom starenja. 

Dva najznačajnija problema, kada se govori o retkim bolestima su nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom, a zatim i lečenje do kraja života koje je složeno i skupo. Visoke troškove lečenja u mnogim državama snose same porodice, što dovodi do siromašenja i smanjenja dostupnosti lečenja. Položaj obolelih i njihovih porodica višestruko komplikuje nedovoljno naučnih istraživanja, kao i nepostojanje uzročne terapije ili odgovarajućih lekova i medicinskih pomagala za mnoge retke bolesti.

U našoj zemlji postoji Nacionalna organizacija za retke bolesti koja je veoma aktivna, pa je u saradnji sa Vladom Srbije i Ministarstvom zdravlja osnovan Fond za lečenje retkih bolesti. Donet je prvi Program za retke bolesti u našoj zemlji za period 2020-2022. godine u svrhu unapređenja zdravstvene zaštite i kvaliteta života osoba obolelih istih, a prioritet je proširenje prenatalne dijagnostike, sa ciljem da se što veći spektar analiza uzoraka obavi u Srbiji. Osim toga, omogućeno je postavljanje dijagnoze, kao i lečenje obolelih u inostranstvu, a finansiranje dijagnostike i prenatalne dijagnostike o trošku RFZO predstavlja veoma značajno unapređenje u sagledavanju i rešavanju složenih zdravstvenih i socijalnih posledica retkih bolesti.

Osnovana je i linija pomoći za retke bolesti, gde oboleli i članovi njihovih porodica mogu da se obrate i da dobiju pravnu i psihološku pomoć, kao i pomoć socijalnog radnika. Sve navedeno je veoma važno, pošto kvalitet života osoba obolelih od retkih bolesti, kao i porodično stanje ne zavise isključivo od težine bolesti i dostupnosti lečenja, već i od odgovarajuće psihosocijalne i šire društvene podrške, zaključuje na kraju dr Zorica Dragaš.