Neophodno donošenje novog Nacionalnog programa za retke bolesti

Međunarodni dan retkih bolesti obeležava se 28. februara, a ovaj dan je 2008. godine ustanovila Evropska organizacija za retke bolesti (EURORDIS), sa ciljem informisanja celokupne javnosti sa problemima sa kojima se susreću osobe obolele od retkih bolesti i njihove porodice.

Retke bolesti predstavljaju heterogenu grupu oboljenja, čija zajednička karakteristika je mala učestalost u stanovništvu. One se definišu kao oboljenje koja se manifestuje kod manje od 5 osoba na 10.000 stanovnika, a postoje i “vrlo retke” koje pogađaju jednu osobu na 100.000 ili na milion stanovnika. U Evropi od 6 do 8 odsto stanovništva ima neku retku bolest, međutim tačnih podataka za svet nema, zato što se u mnogim zemljama retke bolesti ne prepoznaju i ne leče na vreme. Procenjuje se da od retkih bolesti u svetu boluje više od 300 miliona ljudi, a prema proceni Evropske komisije, od 6 do 8 odsto stanovništva Srbije ima neku retku bolest, što znači da u našoj zemlji oko pola miliona građana živi sa nekom retkom bolešću, a među njima je najviše dece.

U svetu ima od 6 do 8 hiljada različitih retkih bolesti koje su do sada prepoznate, ali njihov uzrok za sada nije poznat. Dok su gotovo sve genetske bolesti retke bolesti, sve retke bolesti nisu nužno i genetska oboljenja. Oko 80 odsto njih smatra se da imaju genetsko poreklo, dok su ostale nastale usled infekcija, alergija, uticaja faktora životne sredine, hemijskog uticaja, zračenja ili su degenerativne i proliferativne prirode. Danas postoje vrlo retke zarazne i autoimune bolesti, kao i retki tumori. Genetski poremećaji ili promene dele se na genske (cistična fibroza, ahondroplazija), hromozomske (Edwards-sindrom, Wolf-sindrom, Williams-sindrom) i epigenetičke (Beckwith-Wiedemann-sindrom). Te promene mogu biti nasleđene, ili nastati prvi put kod osobe zbog novih genskih mutacija ili hromozomskih abnormalnosti. Određene retke bolesti mogu nastati kombinacijom delovanja genetskih i faktora sredine, što znači da su multifaktorske ili više uzročne poput nekih tumora, autoimunih i degenerativnih bolesti.

Retke bolesti su u velikom broju slučajeva životno ugrožavajuće, hronične, imaju značajnu progresiju i narušavaju kvalitet života obolelih i njihovih porodica. Za čestu posledicu imaju trajni invaliditet, dok za oko 95 odsto retkih bolesti ne postoji nikakva registrovana terapija. Neke od najpoznatijih retkih bolesti su Fabrijeva, Gosseova, Batenova bolest, Retov sindrom, Morkio sindrom, LAL deficit, fenilketonurija, bulozna epidermoliza – poznatija kao deca “leptiri”, spinalna mišićna atrofija, retki tumori, a u našoj zemlji izdvajaju se rak jajnika, plućna hipertenzija i druge.

Karakteristični simptomi su različiti i oni variraju od same bolesti. Određena oboljenja za ishod imaju smrt na rođenju ili vrlo brzo po rođenju, a sa nekima se može relativno normalno živeti, pod uslovom da se dijagnostikuju na vreme i da se na odgovarajući način leče. Prvi simptomi u 50 do 75 odsto slučajeva javljaju se još na rođenju, ili u ranom detinjstvu, ali postoje i one bolesti koje su specifične za odrasle i starije i manifestuju se u kasnijem životnom dobu. Kod nekih bolesti, prvi blaži simptomi se ispoljavaju u periodu rođenja, ali se pogoršavaju tokom starenja. Kada se govori o retkim bolestima, dva najznačajnija problema su nedostupnost dijagnoze ili višegodišnje traganje za dijagnozom, a zatim i lečenje do kraja života koje je složeno i skupo. Često visoke troškove lečenja u mnogim državama snose same porodice, što dovodi do siromaštva i smanjenja dostupnosti lečenja. Položaj obolelih i njihovih porodica višestruko komplikuje i nedovoljno naučnih istraživanja, kao i nepostojanje uzročne terapije ili odgovarajućih lekova i medicinskih pomagala za mnoge retke bolesti.

U Srbiji od 2010. godine postoji Nacionalna organizacija za retke bolesti (NORBS), koja je u saradnji sa Vladom Srbije i Ministarstvom zdravlja osnovala Fond za lečenje retkih bolesti. Obolelima od retkih bolesti omogućeno je postavljanje dijagnoze, kao i lečenje u inostranstvu, a finansiranje dijagnostike i prenatalne dijagnostike o trošku RFZO predstavlja veoma značajno unapređenje u sagledavanju i rešavanju složenih zdravstvenih i socijalnih posledica retkih bolesti. Takođe, osnovana je i linija pomoći za retke bolesti, gde oboleli i članovi njihovih porodica mogu da se obrate i dobiju pravnu i psihološku pomoć, kao i pomoć socijalnog radnika.

Predsednica Nacionalne organizacije za retke bolesti Olivera Jovović, ranije je izjavila da je neophodno što pre donošenje novog Nacionalnog programa za retke bolesti za period 2023–2025. godine. Prema njenim rečima, došlo je do pomaka u lečenju i dijagnostici retkih bolesti, ali to nije dovoljno, zbog čega je potrebno nastaviti sa daljim aktivnostima. Napominje da je Nacionalni program za retke bolesti istekao krajem 2022. godine, a novi još uvek nije ni razmatran. Kako ističe, po prvi put popisane su sve laboratorije koje se bave dijagnostikom retkih bolesti u Srbiji, urađena je analiza njihovog stanja i definisana je sva dostupna dijagnostika koju pokriva Republički fond za zdravstveno osiguranje, a definicija retkih bolesti uvedena je u predlog nove zakonske regulative i izmenjen je akt kojim se određuju i formiraju centri za retke bolesti. Na portalu Ministarstva zdravlja otvoren je poseban deo posvećen retkim bolestima i napravljen je softver za registraciju obolelih, međutim mnoge aktivnosti predviđene Nacionalnim programom i akcionim planom još uvek nisu sprovedene.